Progeria: La Historia Real de una Madre que Vive Contra el Reloj y No se Rinde

¿Qué es el Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)?

El Síndrome de Hutchinson-Gilford, conocido comúnmente como Progeria, es una enfermedad genética extremadamente rara. Afecta a aproximadamente 1 de cada 20 millones de nacimientos y su característica principal es el envejecimiento prematuro en niños.

Dicho así, suena técnico. Pero detrás de esa definición, hay historias reales, vidas llenas de desafíos… y también de amor.

Un envejecimiento que comienza demasiado pronto

Los niños con Progeria comienzan a mostrar signos visibles de envejecimiento desde los primeros meses de vida. Pérdida de cabello, baja estatura, piel delgada, rigidez articular, huesos frágiles… son algunos de los rasgos más comunes.

Pero algo muy importante: su desarrollo intelectual es completamente normal. Son niños que ríen, sueñan, hacen travesuras y tienen una imaginación increíble.

El día que nos dijeron "Progeria"

“Recuerdo perfectamente el día del diagnóstico. Como madre, el mundo se te viene abajo. ¿Progeria? Nunca había oído esa palabra. Salimos del hospital con más preguntas que respuestas.”

Así empezó mi viaje. Un camino lleno de incertidumbre, pero también de fuerza. Porque aunque esta condición sea rara, descubrimos que no estábamos solos.

Una carrera contra el tiempo

La esperanza de vida suele rondar los 13 a 15 años, aunque hay casos que han logrado superarla. Cada año, cada mes, cada día... es un regalo que se vive intensamente.

Por eso es tan importante la investigación científica, el acceso a tratamientos y, sobre todo, la visibilidad. Porque cuanto más se hable de la Progeria, más recursos, más conciencia y más esperanza podemos generar.

Si quieres ver una descripción médica más detallada, te recomiendo este enlace de Mayo Clinic, una fuente confiable para entender los aspectos clínicos de la enfermedad.

¿Por qué ocurre? La genética detrás de la Progeria

La Progeria no es algo que se herede como tal. De hecho, en la gran mayoría de los casos, aparece de forma espontánea. ¿La causa? Una mutación en el gen LMNA. Este gen es el encargado de producir una proteína llamada lamina A, esencial para mantener la estructura del núcleo de las células.

Cuando este gen se altera, se produce una versión defectuosa de la proteína, llamada progerina. Esta se acumula en las células y acelera su envejecimiento. Y claro, cuando eso ocurre a nivel celular, el cuerpo lo refleja rápidamente.

¿Y por qué le tocó a mi hijo?

“Al principio no entendíamos nada. ¿Habíamos hecho algo mal? ¿Había antecedentes en la familia? Nos costó aceptar que fue un azar genético, una mutación espontánea, que ocurre sin previo aviso. Es como si la vida tirara un dado, y tocara justo ese número.”

No hay culpables. No hay prevención. Solo aparece. Esa es una de las cosas más duras de aceptar como madre o padre: que no hay forma de evitarlo.

¿Qué dicen los expertos?

Según organizaciones internacionales y especialistas en genética, la Progeria no se transmite de padres a hijos. Lo que sucede es que, al momento de la concepción, se produce una mutación aleatoria. Este cambio puntual en el ADN tiene consecuencias enormes.

Por eso es tan importante que los casos se diagnostiquen pronto. Con un buen seguimiento médico y acceso a tratamientos actuales, como el lonafarnib, se puede mejorar la calidad y duración de vida.

Un diagnóstico, miles de dudas

“Desde el momento en que recibimos el diagnóstico, mi vida se transformó en una búsqueda constante. Leí estudios, pregunté a médicos, me conecté con familias y asociaciones como The Progeria Research Foundation. Quería entender todo. Necesitaba hacerlo.”

Y así es como muchas familias se convierten, sin querer, en investigadoras. Porque cuando se trata de nuestros hijos, el amor se vuelve una fuerza imparable.

Los primeros signos: síntomas que alertan

Uno de los grandes desafíos de la Progeria es que no se detecta al nacer. Los bebés con esta condición suelen parecer completamente sanos durante las primeras semanas o incluso meses de vida.

Sin embargo, poco a poco empiezan a aparecer señales que alertan a las familias y, eventualmente, al personal médico.

Las señales más comunes

Los síntomas de la Progeria no aparecen todos de golpe. Van desarrollándose con el tiempo. Algunos de los más habituales son:

• Crecimiento lento: el bebé no gana peso ni estatura al ritmo esperado.

• Pérdida de cabello (alopecia), incluyendo cejas y pestañas.

• Piel fina y arrugada, especialmente en cara y extremidades.

• Cabeza desproporcionada con respecto al cuerpo.

• Rasgos faciales distintivos: ojos prominentes, nariz afilada, mandíbula pequeña.

• Venas visibles en el cuero cabelludo.

• Rigidez articular o problemas de movilidad.

• Voz aguda y particular.

El momento en que empiezas a sospechar

“Yo sabía que algo no iba bien. Aunque los pediatras al principio decían que era solo bajo peso, como madre notas esas pequeñas diferencias: la forma de su carita, cómo se le iba cayendo el pelo, lo frágil que parecía.”

Los instintos maternos no fallan. Muchas veces, el diagnóstico se retrasa porque la Progeria es tan rara que ni siquiera muchos médicos la reconocen a la primera.

¿Cómo se confirma el diagnóstico?

Cuando los médicos sospechan de Progeria, el siguiente paso es realizar un análisis genético. Este test identifica la mutación en el gen LMNA y confirma el diagnóstico.

Cuanto antes se diagnostica, más opciones hay de actuar: iniciar tratamientos, adaptaciones médicas, fisioterapia y, sobre todo, brindar apoyo a la familia.

Y entonces, ¿qué sigue?

“Después de recibir el diagnóstico, comenzamos a visitar especialistas. Cardiología, genética, fisioterapia… Nuestro calendario se llenó de citas. Cada médico aportaba una pieza al rompecabezas.”

Con el tiempo, aprendimos que el seguimiento debía ser constante. Porque aunque no hay cura, hay maneras de mejorar su calidad de vida.

Y eso ya es mucho.

El impacto del diagnóstico: entre el desconcierto y la búsqueda de respuestas

Nada te prepara para recibir un diagnóstico como este. No importa cuánto hayas leído, cuántas sospechas tengas o cuán fuerte creas que eres: escuchar la palabra “Progeria” cambia tu vida para siempre.

Es un golpe que te sacude por dentro. Un instante que divide tu historia en un antes y un después.

El momento en que el mundo se detiene

“Ser madre de un niño con Progeria es un viaje lleno de amor, dolor y aprendizaje constante. Cuando recibimos el diagnóstico, el mundo se nos vino abajo.”

Eso es exactamente lo que sentí. En ese momento, no había consuelo. Solo preguntas:
¿Por qué mi hijo?
¿Qué significa esto?
¿Qué futuro le espera?

No hay respuestas fáciles. Y lo peor es que, al tratarse de una enfermedad tan rara, incluso muchos médicos no saben bien qué decirte. Estás ahí, frente a una hoja de resultados, con un nombre que jamás habías escuchado, sintiéndote sola en medio de un mar de incertidumbre.

Convertirte en madre, médica, investigadora y defensora

Después del shock inicial, algo se activa dentro de ti. El instinto. La determinación. La necesidad de hacer algo.

“Desde el diagnóstico, mi vida giró en torno a esto. No soy médica, pero me convertí en investigadora amateur: leí estudios, contacté a especialistas y me uní a asociaciones como The Progeria Research Foundation.”

Las noches se vuelven largas, las búsquedas en Google infinitas. Pero al mismo tiempo, encuentras otras familias, expertos y personas dispuestas a ayudarte. Y ahí es cuando surge una luz entre tanta oscuridad.

Buscar respuestas, encontrar comunidad

Una de las cosas que más alivio me trajo fue encontrar a otras madres y padres que estaban viviendo lo mismo. En grupos de apoyo, redes sociales, videollamadas… cada historia compartida era una bocanada de aire.

También fue clave descubrir que existen organizaciones que luchan por avanzar en la investigación y apoyar a las familias. Algunas incluso promueven ensayos clínicos y tratamientos experimentales, como el lonafarnib.

“Participamos en ensayos clínicos, lo que me dio esperanza, aunque también miedo. Cada pequeño avance, como los tratamientos con lonafarnib, nos hace creer en milagros.”

No estás sola, aunque lo parezca

Hoy lo tengo claro: el diagnóstico no es el final, sino el comienzo de una nueva etapa. Llena de retos, sí. Pero también de amor, coraje y comunidad.

Y eso es algo que nunca imaginé al principio.

Vivir con Progeria: una batalla diaria contra el tiempo

Cuando se convive con Progeria, la vida se vuelve una especie de maratón. Cada día cuenta. Cada gesto importa. No hay tiempo que perder, y al mismo tiempo, hay tanto que vivir.

Pero nadie te enseña cómo es vivir con una enfermedad rara que acelera el reloj biológico de tu hijo. Todo lo aprendes sobre la marcha.

El cuerpo pequeño de un gigante

“Sí, tiene una voz frágil y una estatura pequeña, pero su risa llena la casa de luz.”

Desde fuera, muchos solo ven la parte física. El cabello ausente, la piel delgada, la rigidez al caminar. Pero hay algo que las apariencias no pueden mostrar: la fuerza que hay dentro de estos niños.

Son valientes. Alegres. Curiosos. Soñadores.
Mi hijo quiere ser astronauta. Y también pintar dinosaurios. Así, tal cual.

La rutina: entre terapias y momentos mágicos

El día a día con Progeria es exigente. No hay descansos reales. Pero también está lleno de pequeñas victorias.

• Fisioterapia constante para mantener la movilidad

• Dieta específica, cuidando cada alimento

• Revisiones médicas frecuentes, especialmente cardíacas

• Medicamentos y tratamientos experimentales, como el lonafarnib

• Y claro, una montaña rusa emocional donde a veces solo necesitas respirar

“Los días son difíciles: fisioterapia para mantener su movilidad, cuidar su alimentación y hospitalizaciones inesperadas.”

Pero también hay momentos de magia. Un dibujo. Un “te quiero” espontáneo. Un paseo en el que no duele tanto. Esas pequeñas cosas se convierten en gigantes.

El peso de las miradas y la ignorancia

Salir a la calle no siempre es fácil. A veces lo más duro no es la enfermedad, sino la incomprensión social.

“La gente a veces nos mira con lástima, pero yo elijo educar: les explico que es un niño como cualquier otro.”

Y es verdad. Mi hijo no necesita lástima. Necesita oportunidades, inclusión y, sobre todo, respeto.

Por eso es fundamental visibilizar la Progeria, no solo como un tema médico, sino también social.

Incapacidad permanente y derechos

En medio de todo este esfuerzo, hay una realidad que no podemos ignorar: el sistema no siempre responde como debería.

Muchas familias se enfrentan a trámites interminables para acceder a una incapacidad permanente, ayudas económicas o adaptaciones escolares.

💡 Aquí es clave conocer recursos como: 👉 Lista de enfermedades para incapacidad permanente 2025
👉 Incapacidades Permanentes – Web principal

Porque cuando se vive con una enfermedad rara como esta, cada apoyo marca una diferencia real.

Tratamientos actuales y avances científicos esperanzadores

Durante mucho tiempo, la Progeria fue una condición sin ningún tipo de tratamiento efectivo. Un diagnóstico casi simbólico, que venía acompañado de resignación. Pero, afortunadamente, eso ha empezado a cambiar.

La ciencia, poco a poco, está abriendo caminos. Caminos reales. Con nombre y apellidos. Y sobre todo: con esperanza.

Lonafarnib: el fármaco que cambió el juego

Uno de los grandes hitos en el tratamiento de la Progeria ha sido la aprobación del medicamento lonafarnib. Es un inhibidor de farnesiltransferasa que actúa sobre la proteína defectuosa (progerina), ayudando a reducir su acumulación en las células.

¿Qué significa esto en la práctica? Que el medicamento ha demostrado mejoras en la salud cardiovascular y un aumento en la esperanza de vida. No es una cura, pero sí un paso gigante.

“Cada pequeño avance, como los tratamientos con lonafarnib, nos hace creer en milagros.”

Y lo son. Porque un año más con tu hijo, con sus risas, sus dibujos, sus sueños… vale más que todo el oro del mundo.

Ensayos clínicos: entre la esperanza y el miedo

Acceder a estos tratamientos no es siempre fácil. En muchos casos, las familias participan en ensayos clínicos organizados por entidades como The Progeria Research Foundation, que ha sido clave en la visibilidad y el impulso científico.

“Participamos en ensayos clínicos. Me dio esperanza, aunque también miedo. Es una mezcla de nervios, fe y muchas preguntas sin respuesta.”

Estos ensayos suelen incluir análisis, viajes, controles médicos estrictos… Pero también pueden marcar una diferencia en la evolución de la enfermedad.

Nuevas líneas de investigación: mirando hacia el futuro

Además del lonafarnib, hay otros caminos que se están explorando:

• Terapias génicas: el sueño de corregir la mutación en el gen LMNA.

• Edición genética con CRISPR: una posibilidad a largo plazo para eliminar o neutralizar la progerina.

• Combinación de tratamientos: fármacos que actúan sobre la inflamación, la función mitocondrial o la reparación celular.

Aunque todo está en fases preliminares, la comunidad científica está más activa que nunca.

Y eso da esperanza. No solo para las familias actuales, sino para las que vendrán.

¿Y qué pasa con los recursos públicos?

Aquí es donde muchas veces el sistema no está a la altura. Obtener tratamientos experimentales o medicamentos aprobados puede suponer costes altísimos, viajes internacionales, burocracia interminable…

Por eso es clave apoyarse en asociaciones, fundaciones, y conocer los canales legales para acceder a ayudas, como la incapacidad permanente, que muchas veces permite cubrir parte de estos gastos imprescindibles.
👉 Puedes consultar más en: https://incapacidadespermanentes.com

El papel de la familia y la comunidad médica

Cuando un niño es diagnosticado con Progeria, el impacto no solo recae en él. La enfermedad atraviesa a toda la familia: padres, hermanos, abuelos… Todos entran en una nueva dimensión donde la vida cambia de ritmo y de prioridades.

Pero también aparece una segunda familia: la de profesionales de la salud, asociaciones, terapeutas y personas que, sin tener vínculo de sangre, se convierten en aliados imprescindibles.

La familia: amor incondicional, 24/7

“Desde el diagnóstico, mi vida giró en torno a esto. Me convertí en madre, cuidadora, gestora, fisioterapeuta improvisada, y por momentos, hasta médica amateur.”

Con Progeria, no hay días libres. Las rutinas están marcadas por tratamientos, revisiones y cuidados constantes. Pero también están llenas de abrazos, dibujos pegados en la nevera y frases que te parten el alma de amor.

“Celebramos cada cumpleaños como una victoria, guardamos cada dibujo como un tesoro. Y aunque duele saber que el tiempo es limitado, me aferro a que su vida, por breve que sea, inspire cambios.”

El rol fundamental del personal médico

Uno de los grandes miedos al principio es encontrarte con médicos que no saben nada de Progeria. Y es comprensible: es una enfermedad rarísima.

Pero cuando encuentras un profesional comprometido, con ganas de aprender, de acompañarte, de tratar a tu hijo como una persona y no como un caso de estudio… eso no tiene precio.

“También he conocido a profesionales que dedican su vida a investigar, sin fama ni grandes fondos. Ellos son héroes.”

Estos héroes son quienes están empujando ensayos, conectando familias, buscando tratamientos y, en muchos casos, acompañando emocionalmente.

Un trabajo conjunto

Vivir con Progeria requiere un equipo multidisciplinar:

• Cardiólogos

• Endocrinos

• Fisioterapeutas

• Nutricionistas

• Psicólogos

• Y un largo etcétera…

A eso hay que sumar la conexión con asociaciones nacionales e internacionales, como The Progeria Research Foundation, que actúan como un puente entre ciencia, familia y soluciones reales.

La importancia de sentirse escuchados

Uno de los mayores anhelos de quienes convivimos con una enfermedad rara es ser escuchados. No por compasión, sino por respeto. Porque sabemos mucho más de lo que parece. Porque somos los que estamos ahí cada noche sin dormir, cada mañana en el hospital, cada conversación difícil con un niño que te pregunta por qué es diferente.

Y aunque muchas veces la sociedad no sabe cómo reaccionar, la empatía empieza por preguntar y por escuchar.

Realidades del sistema de salud ante enfermedades raras

Enfrentar una enfermedad rara como la Progeria no solo es una batalla médica y emocional, también lo es burocrática. Y en esa batalla, muchas veces la familia se queda sola.

El sistema de salud —aunque con buenas intenciones— no siempre está preparado para atender condiciones que no siguen los protocolos estándar. Y eso, cuando el tiempo corre en contra, puede ser devastador.

Diagnóstico tardío, especialistas escasos

Una de las primeras barreras es el diagnóstico. La Progeria no se detecta fácilmente, y muchas familias pasan meses, incluso años, visitando médicos que no reconocen los signos.

“Nos decían que era bajo peso, que tenía rasgos particulares, pero nada encajaba. Tuvimos que insistir hasta llegar al especialista adecuado.”

Esto retrasa tratamientos, revisiones vitales y orientación adecuada para la familia. Cada mes cuenta, y perder tiempo por desconocimiento puede tener consecuencias graves.

Acceso a tratamientos: ¿un privilegio?

Medicamentos como el lonafarnib o la participación en ensayos clínicos están cambiando vidas. Pero acceder a ellos no es tan fácil como debería ser.

Viajes a otros países, formularios interminables, informes, autorizaciones… Muchas veces parece que hay que “demostrar que tu hijo merece vivir más”. Y eso no debería ser así.

El reto de conseguir la incapacidad permanente

Uno de los recursos más importantes para las familias es la incapacidad permanente. Esta ayuda puede cubrir necesidades como tratamientos, sillas especiales, fisioterapia, transporte médico, o simplemente permitir que uno de los padres se dedique por completo al cuidado.

Pero no siempre es automática, y conseguirla puede convertirse en una carrera de obstáculos:

• Informes médicos que no bastan

• Revisiones constantes del estado del niño

• Trámites eternos con la administración

• Profesionales que desconocen la Progeria y minimizan el diagnóstico

Por eso es tan valioso conocer qué enfermedades están contempladas para incapacidad permanente y cómo proceder. Aquí tienes dos recursos útiles:

👉 Lista de enfermedades para incapacidad permanente 2025
👉 Incapacidades Permanentes – Página principal

Y mientras tanto… la vida sigue

Mientras peleas con informes y esperas una resolución, hay un niño que sigue creciendo, que necesita cuidados, que pregunta cosas difíciles. La vida no se detiene porque un funcionario no entienda tu situación.

“Hay días de frustración por la burocracia o la falta de recursos. Pero también he aprendido a luchar con todas mis fuerzas por lo que mi hijo necesita.”

Por eso es fundamental que el sistema escuche más y dude menos, que valore la palabra de los médicos especialistas, y que entienda que las enfermedades raras no caben en formularios estándar.

La importancia de la investigación y el apoyo global

Cuando se convive con una enfermedad ultrarrara como la Progeria, una de las cosas más valiosas es saber que no estás solo en esta lucha. Que hay científicos, médicos, fundaciones, familias y donantes trabajando cada día por avanzar, descubrir, apoyar.

Y aunque los recursos no siempre son los mismos que en enfermedades más conocidas, el compromiso de quienes luchan contra la Progeria es inquebrantable.

The Progeria Research Foundation: mucho más que una ONG

Una de las organizaciones más importantes a nivel mundial es la Progeria Research Foundation (PRF). Fundada por la familia de Sam Berns, un joven con Progeria que inspiró al mundo, esta fundación ha sido clave en:

• Financiar investigaciones y ensayos clínicos

• Crear una base de datos mundial de pacientes

• Impulsar el desarrollo del lonafarnib

• Conectar familias de todo el mundo

• Ofrecer recursos médicos, emocionales y educativos

“Desde el primer contacto con PRF, sentí que ya no estaba sola. Sus guías, sus respuestas, su forma de tratarnos… es humanidad pura.”

Gracias a organizaciones como esta, hoy existen tratamientos aprobados, se están desarrollando nuevas terapias y miles de personas están aprendiendo qué es realmente la Progeria.

La fuerza de las familias: cuando la unión hace la diferencia

Otra fuente de apoyo clave ha sido otras madres, otros padres, otros niños. La conexión que se genera con personas que están pasando por lo mismo es difícil de explicar.

Grupos de WhatsApp, foros, videollamadas internacionales… cada historia compartida te da fuerza, te enseña algo nuevo, y te recuerda que aunque cada caso es único, la lucha es común.

“Conecté con otras familias en grupos de apoyo. Sus historias son un recordatorio de que, aunque rara, esta lucha es colectiva.”

La investigación como motor de esperanza

Aunque hoy no existe una cura, la comunidad científica está trabajando en múltiples frentes:

• Nuevos fármacos que actúan a nivel celular

• Terapias genéticas para corregir la mutación del gen LMNA

• Estudios con edición genética (CRISPR)

• Análisis del envejecimiento celular para aplicar hallazgos en otras enfermedades

Y aunque aún queda camino, lo que se ha conseguido en los últimos 15 años es impresionante.

Esto demuestra que con voluntad, inversión y colaboración… los milagros científicos pueden llegar.

El rol de todos: educar, donar, compartir

Tú que estás leyendo esto, también puedes ser parte del cambio:

• Si eres médico: aprende sobre la Progeria, mantente actualizado

• Si eres docente: fomenta la inclusión en tu aula

• Si trabajas en administración: agiliza los procesos para estas familias

• Si eres parte del público general: escucha, comparte, dona si puedes

Porque incluso un solo clic puede hacer que más gente conozca, entienda y apoye.

Más allá del diagnóstico: sueños, arte y resiliencia

La Progeria no es una etiqueta que borra lo que un niño es. No cancela sus ganas de jugar, su talento para pintar, su amor por los dinosaurios, ni su sueño de volar al espacio. Es solo una parte de su historia. No el final.

Y eso es algo que muchos olvidan.

Son niños, no “casos”

“La gente a veces nos mira con lástima, pero yo elijo educar: les explico que es un niño como cualquier otro, con sueños de ser astronauta o pintar dinosaurios.”

Cuando se habla de Progeria en medios o redes sociales, muchas veces se cae en la trampa de mostrar solo lo trágico. Pero quienes convivimos con esta realidad sabemos que hay mucho más que contar:

• La risa contagiosa en medio de una sesión de fisio

• Las preguntas filosóficas que te dejan sin palabras

• Los dibujos que llenan las paredes de casa

• El “te amo, mamá” que aparece cuando más lo necesitas

Esos momentos también son Progeria. Porque vivir con esta enfermedad no borra la infancia, solo la vuelve más intensa.

La creatividad como refugio y lenguaje

Muchos niños con Progeria desarrollan un vínculo especial con el arte. Dibujan, escriben, cantan, crean mundos. Tal vez porque saben, intuitivamente, que el tiempo es un recurso valioso… y hay que usarlo para expresarse.

“Guardamos cada dibujo como un tesoro. Son pedacitos de su mundo interior, donde no hay límites ni diagnósticos.”

El arte se convierte en una forma de contar lo que sienten, de explicarle al mundo cómo ven la vida desde su rincón único.

La resiliencia que todos deberíamos aprender

Podríamos pensar que vivir con una condición como esta genera fragilidad. Pero no. Lo que genera es una resiliencia fuera de lo común. Una capacidad para adaptarse, para encontrar belleza en lo simple, para valorar lo efímero.

“La Progeria nos ha enseñado a valorar lo efímero: cada cumpleaños es una victoria.”

Esa forma de vivir, de exprimir los días, de agradecer por cada momento… es algo que muchas personas sanas no logran jamás.

Y estos niños lo hacen cada día.

No son "niños viejos", son niños invencibles

Una de las cosas más importantes que necesitamos cambiar es el lenguaje.
No son “niños ancianos”. No son “raros”. No son “pobrecitos”.
Son guerreros. Son artistas. Son científicos en miniatura. Son soñadores.

Y lo único que necesitan de nosotros es que los miremos con amor, no con lástima.

Conclusión: Progeria no define una vida, solo la hace extraordinaria

Cuando escuchas la palabra “Progeria” por primera vez, lo que sientes es miedo. Incertidumbre. Dolor. Porque nadie te prepara para algo así. Ni los libros, ni los médicos, ni los consejos bienintencionados de familiares y amigos.

Pero con el tiempo descubres algo increíble: esa palabra no lo define todo.

Una vida marcada por la intensidad, no por la enfermedad

Sí, la Progeria es dura. Acelera el tiempo, exige cuidados constantes, limita muchas cosas. Pero también te enseña a vivir con una intensidad diferente.

Te obliga a mirar de frente a lo esencial: el amor, el ahora, los abrazos, las risas, los momentos compartidos.

“Creo en la importancia de la ciencia y la empatía. La Progeria nos ha enseñado a valorar lo efímero: celebramos cada cumpleaños como una victoria.”

De lo personal a lo colectivo

Tu historia, tu experiencia como madre, tu lucha… no es solo tuya. Es también la de miles de personas que enfrentan enfermedades raras, que se sienten invisibles en el sistema, que luchan día a día sin recursos ni reconocimiento.

Por eso es tan importante compartir, hablar, educar. Para que la próxima familia no tenga que empezar de cero. Para que los profesionales conozcan mejor esta realidad. Para que haya más inversión, más investigación, más humanidad.

“Si algo quisiera que el mundo supiera, es que estos niños no son ‘ancianos’, son guerreros llenos de vitalidad. Y que, detrás de cada enfermedad rara, hay familias que luchan por más que un diagnóstico: por recuerdos, por avances y, sobre todo, por amor.”

¿Qué podemos hacer todos?

• Informarnos y compartir contenido veraz

• Donar o apoyar asociaciones que investigan enfermedades raras

• Escuchar a las familias, sin prejuicios

• Visibilizar la lucha por la incapacidad permanente y los derechos que muchas veces se niegan

• Defender el acceso igualitario a tratamientos como lonafarnib

• Y sobre todo: ver al niño antes que al diagnóstico

Porque sí, la Progeria existe. Pero también existe el amor que la enfrenta, la ciencia que la estudia, la comunidad que la abraza… y la vida que, aunque breve, puede ser absolutamente extraordinaria.

🔚 FIN DEL ARTÍCULO